immunodeficienza

Ogni condizione caratterizzata da un deficit funzionale dei meccanismi immunitari e, conseguentemente, da una minore resistenza organica di fronte agli agenti patogeni esogeni (soprattutto infettivi) ed endogeni. Le malattie da i. comprendono un gruppo eterogeneo di manifestazioni patologiche con ricorrenti processi infettivi a decorso grave e causate da uno o più difetti del sistema immunitario specifico o aspecifico. Alcuni di tali difetti sono di natura congenita (i. primitiva) e talvolta sono riconducibili ad anomalie genetiche trasmesse come caratteri recessivi, autosomici o legati al sesso; altre forme (i. secondaria o acquisita) derivano invece da stati morbosi o sono la conseguenza di trattamenti farmacologici, radianti o trasfusionali. Nell’ambito dei deficit immunologici acquisiti ha assunto una grande importanza la sindrome da immunodeficienza acquisita causata dal virus HIV-1 (➔ AIDS).

In tabella è riportata la classificazione dell’Organizzazione mondiale della sanità per quanto riguarda le immunodeficienze primitive. Queste si dividono in 5 gruppi: a) patologie con prevalente difetto anticorpale; b) forme combinate; c) i. associate ad altri difetti maggiori; d) deficienze delle frazioni del complemento; e) deficit delle funzioni fagocitarie. I più frequenti sono i difetti dell’immunità umorale, tra i quali figura quella più facilmente diagnosticabile, cioè il deficit selettivo di IgA, della quale è nota una certa correlazione con alcune malattie autoimmuni. Le forme cosiddette combinate sono caratterizzate da una gravità clinica notevole, con infezioni causate da diversi agenti patogeni (virus, batteri, funghi, vermi). In generale la prognosi è infausta e soltanto l’impiego di particolari tecniche terapeutiche può avere qualche limitato successo.

Nel gruppo dei deficit dell’immunità specifica associata a difetti maggiori risulta compromessa quasi esclusivamente la componente cellulare. Vengono inseriti in questo schema: la sindrome di A. Di George (quadro senza basi ereditarie note e presumibilmente dovuto a un difetto embriogenetico; in questa forma, infatti, oltre all’agenesia o ipogenesia del timo, si osserva anche la mancanza delle paratiroidi che, come il timo, derivano dalla III e IV tasca branchiale); l’i. associata ad atassia e telangectasia (trasmessa in forma autosomica recessiva, in cui la compromissione della funzionalità linfocitaria si accompagna a progressiva degenerazione cerebellare con atassia e telangectasie multiple della cute e della congiuntiva), la sindrome di Wiskott-Aldrich, in cui le ricorrenti infezioni si associano a trombocitopenia e a eczema. I deficit delle funzioni fagocitarie possono riguardare gli aspetti sia quantitativi (neutropenia) sia funzionali: la più tipica è la malattia cronica granulomatosa. Le i. acquisite si manifestano frequentemente nel corso di malattie che comportano un’aumentata perdita proteica (sindrome nefrosica, enteropatia proteinodisperdente). Quando si verifica la linfangectasia intestinale, alla perdita di immunoglobuline si associa anche quella di cellule immunocompetenti. La malnutrizione può essere causa di deficit dell’immunità specifica e aspecifica.