FORD, Charles Edmund
Marco Vari
Genetista inglese, nato a Londra il 24 ottobre 1912. È stato direttore della sezione di Citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e successivamente [...] di Turner, F. rilevò invece che il corredo è di 45 cromosomi, cioè di tipo XO; il fatto che tale cariotipo avesse caratteri prevalentemente femminili, e non maschili come nella Drosophila, dimostrò che nell'uomo il cromosoma Y porta i geni della ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] molto difficile ottenere delle soddisfacenti preparazioni cromosomiche da tessuti maligni e, in secondo luogo, perché il cariotipo di queste cellule tumorali presenta spesso cromosomi strani e dal numero elevato. Tutto ciò rende difficile distinguere ...
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NEOPLASIE
FFrancesco Squartini
Umberto Veronesi
Franco De Conno
Michele Gallucci
Vittorio Ventafridda
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Sequenza degli eventi nella [...] cellule tumorali e non riconosce un punto terminale (v. Hsu, 1961). L'ampiezza della variabilità cariotipica e l'instabilità del cariotipo consentono un'evoluzione donale continua delle popolazioni di cellule tumorali, con generazioni di varianti di ...
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aneuploidia
Vincenzo Berghella
Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] citogenetica
Le alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi possono essere individuate attraverso l’analisi del cariotipo. Questa può essere effettuata utilizzando coloranti elettivi nucleari, che individuano i cromosomi in base a una ...
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In genetica clinica, diagnosi e trattamento dei difetti congeniti. Il termine, coniato da D.W. Smith nel 1966, ha sostituito nell’uso corrente il vocabolo teratologia.
Le anomalie di un organo, di una [...] anomalie in cui siano coinvolti il numero o la struttura dei cromosomi sono estremamente attendibili l’analisi del cariotipo e la FISH (➔ citogenetica); nelle malattie monogeniche, invece, si può effettuare una diagnosi molecolare mediante l’uso di ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] è quello femminile. In questi gruppi i CS vengono indicati con le lettere Z e W, così che le femmine hanno cariotipo ZW e i maschi ZZ. I CS contengono, tra gli altri, i geni responsabili della determinazione genetica del sesso.
Genomica comparata ...
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Ventiquattresima lettera dell’alfabeto latino.
Linguistica
L’origine della y è la stessa delle lettere u, v, w, da una lettera fenicia che rappresentava la semiconsonante u̯. La lettera che da questa [...] della femminilizzazione testicolare o sindrome da insensibilità agli androgeni; le persone afflitte da questa sindrome hanno cariotipo maschile, presentano caratteri sessuali secondari femminili ma l’utero è assente e talvolta i testicoli sono ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ). Nel caso di gravidanza, una ragazza con trisomia 21 libera concepisce in media metà dei figli a cariotipo normale e metà con trisomia 21 (non disgiunzione secondaria, ovvero non disgiunzione in un soggetto costituzionalmente aneuploide).
Sindrome ...
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Anatomia e medicina
Qualsiasi formazione (detta anche cordone) che per la disposizione degli elementi costitutivi ricordi la struttura di una funicella: f. spinale, il tratto extra-meningeo della radice [...] per lo più intorno alla 18a settimana di gestazione, oltre ad assolvere finalità diagnostiche (necessità di disporre del cariotipo fetale, sospetto di turbe fetali a carico della coagulazione sanguigna, di malattie metaboliche ereditarie ecc.), è ...
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LEJEUNE, Jerôme
Luciana Fratini
Genetista francese, nato a Montrouge-Seine il 13 giugno 1926. Si laureò in medicina a Parigi nel 1951 e in scienze naturali nel 1961; dal 1952 è stato ricercatore del [...] (malattia del cri du chat), monosomia parziale del cromosoma 21, ecc. Ha anche eseguito un'analisi comparativa del cariotipo delle scimmie antropomorfe e dell'Uomo, nonché ricerche su deficienze biochimiche di origine genetica. È autore di: La ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...