Microfotografia dei cromosomi in piastra metafasica ordinati in coppie di omologhi o in sequenza (➔ genetica). Con metodi di colorazione differenziale si identificano i cromosomi con precisione e riproducibilità (➔ bandeggio). I cromosomi umani nei primissimi momenti della mitosi, quando sono meno condensati, presentano almeno 2000 bande distinte che, durante la mitosi, si fondono per dare origine ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] il rischio di prole affetta. Ad es., l'accertamento di una traslocazione fra un cromosoma 21 e uno del gruppo D nel cariotipo di un genitore permette di calcolare una probabilità teorica di 1/3 per la nascita di un figlio affetto da mongolismo ...
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delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. ...
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cariogramma
Rappresentazione schematica, con segni o simboli, di numero, forma e grandezza dei cromosomi di un determinato organismo o tipo cellulare (➔ cariotipo). ...
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Per quanto riguarda il c. (v. anche citogenetica, in App. IV, i, p. 458; citologia, X, p. 467; App. II, i, p. 626; IV, i, p. 467; genetica, XVI, p. 513; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. [...] bandeggio, con Giemsa o in fluorescenza, è stata messa a punto già nel 1969; da allora tutti gli studi del cariotipo utilizzano qualche tipo di bandeggio. Alla tecnica di base sono state apportate soltanto piccole modifiche di carattere tecnico e ora ...
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funicolocentesi
Tecnica di diagnosi prenatale consistente nel prelievo di un campione di sangue fetale, realizzato sotto guida ecografica mediante puntura, dai vasi del cordone ombelicale. La f., per [...] attuata intorno alla diciottesima settimana di gestazione, oltre ad assolvere finalità diagnostiche (necessità di disporre del cariotipo fetale, sospetto di turbe fetali a carico della coagulazione sanguigna, di malattie metaboliche ereditarie, ecc ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] sessuali, possono essere affetti da anomalie nel numero e nella struttura, a volte così gravi da essere rivelate nel cariotipo e da causare malattie genetiche. Può verificarsi, per es., che durante la mitosi o la meiosi, i cromosomi omologhi ...
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gravidanza
Vincenzo Berghella
Metodi di screening per l’identificazione delle malattie fetali
Vi sono 130 milioni di nascite al mondo ogni anno; di questi neonati, circa il 2÷3% (più di 3 milioni) presenta [...] anomalie.
Malattie del feto
Possono essere di vario tipo: malattie genetiche, di cui quelle più comuni sono legate al cariotipo, anche se oggi è possibile accertare anomalie del DNA in modo sempre più preciso, al di sotto del limite diagnosticabile ...
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clonazione terapeutica dei neuroni
Il processo di clonazione può essere utilizzato allo scopo di produrre cellule staminali, che coltivate in vitro si possono differenziare in cellule specializzate in [...] staminali sono caratterizzate da una illimitata capacità proliferativa (automantenimento a lungo termine), da stabilità cromosomica (cariotipo diploide) e da un’elevata capacità clonogenica: una singola cellula può infatti originare una colonia di ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...