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adrenoleucodistrofia

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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in parte organica e in parte esogena da alimentazione.

Nel sesso maschile si riconoscono varianti dell’infanzia, con grave progressione del danno neurologico e corticosurrenale, forme a decorso lento (con diagnosi effettuata dopo l’età adolescenziale), forme a prevalente interessamento neurologico (a esordio variabile, anche dopo i 30-35 anni), e altre espressioni cliniche nelle quali si riscontra un modesto deficit delle ghiandole surrenali senza evidenti segni neurologici.

Nel sesso femminile (donne eterozigoti per il gene dell’a.) si osserva una sintomatologia sovrapponibile a quella della sclerosi multipla e, in un numero più ristretto di casi, una variante a comparsa tardiva, caratterizzata da involuzione cerebrale di tipo demenziale.

La diagnosi di laboratorio si fonda sull’evidenza nel plasma o nelle emazie di molecole VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids). È possibile una diagnosi prenatale ricorrendo allo studio del liquido amniotico o all’analisi dei villi coriali. Gli approcci terapeutici possono prevedere (in alcune condizioni) il trapianto di midollo osseo. Viene attuata una terapia sostitutiva per il deficit della ghiandola surrenale.

Vedi anche
leucodistrofia Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di demielinizzazione diffusa. Globalmente considerate, le leucodistrofia costituiscono ... perossisoma Organello citoplasmatico circondato da membrana contenente molti enzimi della classe delle ossidasi. I perossisoma mantengono separati dal citoplasma circostante intermedi metabolici altrimenti dannosi per la cellula. All’interno dei perossisoma sono presenti gli enzimi che formano e utilizzano il perossido ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... sistema nervoso L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del trofismo e delle funzioni dei singoli organi; mette l’organismo in grado di ricevere stimoli dal mondo ...
Categorie
  • PATOLOGIA in Medicina
Tag
  • GHIANDOLA SURRENALE
  • SCLEROSI MULTIPLA
  • LIQUIDO AMNIOTICO
  • SISTEMA NERVOSO
  • MIDOLLO OSSEO
Altri risultati per adrenoleucodistrofia
  • adrenoleucodistrofia
    Dizionario di Medicina (2010)
    Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Il difetto nell’a. riguarda i perossisomi (organelli posti dentro la cellula ricchi di enzimi per la beta-ossidazione). Ai fini classificatori si considera una a. propriamente detta, la forma neonatale e infantile, ...
Vocabolario
adrenoleucodistrofìa
adrenoleucodistrofia adrenoleucodistrofìa s. f. [comp. di adreno-, leuco- e distrofia]. – Malattia ereditaria legata al sesso, dipendente da un deficit di enzima necessario per il catabolismo degli acidi grassi a catena lunga, caratterizzato...
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