Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu di metilene, safranina, verde di metilene, fucsina basica). Durante la mitosi, la c., che si osserva nel nucleo interfasico come zolle intensamente colorate, ma che in realtà ha struttura filamentosa, si organizza spiralizzandosi e forma i cromosomi. La basofilia della c. è dovuta agli acidi nucleici che sono tra i suoi costituenti principali. La c. infatti è un complesso nucleoproteico stabile comprendente DNA e proteine acide e basiche (principalmente istoni); a essa sono associati alcuni enzimi e molecole di RNA. In particolare, l’unione degli istoni al DNA porta alla formazione di nucleosomi, unità fondamentali della cromatina. I nucleosomi determinano il tipico aspetto a collana di perle della c. quando essa si osserva al microscopio elettronico, dopo averla trattata con sostanze che distendono le ripiegature di ordine superiore.
Si possono distinguere due tipi di c., l’ eucromatina, che si colora meno intensamente e rappresenta zone cromosomiche di despiralizzazione, e l’ eterocromatina, che si colora più intensamente e rappresenta zone più condensate. I due tipi di c. hanno significato genetico diverso: nello stato eterocromatico condensato il DNA è inattivo e non viene trascritto in RNA; si può perciò considerare l’eterocromatina come lo stato inerte e l’eucromatina come quello attivo del DNA cromosomico.
Alcune regioni dei cromosomi sono condensate in eterocromatina in tutte le cellule e vengono indicate come eterocromatina costitutiva; altre regioni sono condensate solo in particolari cellule e costituiscono la cosiddetta eterocromatina facoltativa. Nell’uomo l’ eterocromatina costitutiva si distingue nei cromosomi mitotici, con colorazioni particolari, come una banda scura attorno al centromero di ciascun cromosoma; in altri Mammiferi forma delle bande lungo i cromosomi o occupa un intero braccio del cromosoma. Nell’interfase del ciclo cellulare, zone di eterocromatina costitutiva si riuniscono a formare i cromocentri. Nei Mammiferi il numero e la disposizione di tali cromocentri sono diversi nei vari tipi di cellule a seconda dello stadio di sviluppo. La maggior parte delle zone di eterocromatina costitutiva contiene sequenze di DNA ripetute che, per ragioni di ordine storico, vengono indicate come DNA satellite. Il significato della eterocromatina facoltativa è certamente più chiaro rispetto alla costitutiva: essa riflette le differenti attività genetiche di diversi tipi di cellule. Per es., le cellule embrionali ne possiedono poca, mentre cellule altamente specializzate molta; questo fa pensare che, mentre la cellula si sviluppa, viene inattivato in modo permanente un numero sempre più elevato di geni. La maggior parte delle conoscenze sull’eterocromatina facoltativa deriva dalle ricerche sulla inattivazione di uno dei due cromosomi X nelle cellule femminili dei Mammiferi, il cosiddetto ‘corpo di Barr’.