farmacogenòmica

farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) e di indagare le cause della diversa risposta a essi in funzione della variabilità genetica individuale (farmacogenetica).

Abstract di approfondimento da Farmacogenomica di Gianni Cesareni (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica)

Il termine ‘farmacogenomica’ è stato coniato di recente: non descrive una disciplina scientifica consolidata, ma presuppone piuttosto la fondata speranza che le conoscenze ottenute dal completamento della caratterizzazione del genoma umano e del genoma di un numero crescente di organismi patogeni possano condurre a una nuova scienza farmacologica. Questa dovrebbe permettere di sviluppare farmaci mirati e di progettare razionalmente strategie terapeutiche personalizzate e più sicure. Come spesso accade per le discipline di nuova costituzione, anche per la farmacogenomica non esiste una definizione condivisa dell’oggetto di cui essa si occupa. Per questo la farmacogenomica viene qui intesa nel suo senso più ampio, ossia come l’insieme degli approcci che, avvalendosi delle informazioni acquisite sul genoma e sui suoi prodotti, mirano a individuare nuovi bersagli terapeutici: scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) e studiare la risposta da essi prodotta in funzione della variabilità genetica degli individui (farmacogenetica). Secondo questa definizione, la farmacogenetica – ossia lo studio delle caratteristiche genetiche che sono alla base della variabile suscettibilità dei pazienti alle malattie e della loro diversa risposta al trattamento con un particolare farmaco – può essere considerata una branca della farmacogenomica. È probabile, però, che la farmacogenetica del XXI sec. subisca una rivoluzione metodologica in seguito alla caratterizzazione di tutti i geni umani e allo sviluppo di tecnologie di tipizzazione genetica su larga scala. Le nuove tecnologie genomiche, infatti, offrono strumenti che permettono di caratterizzare, in tempi compatibili con la pratica clinica, il patrimonio genetico dei diversi individui e di correlarlo alla loro risposta a un dato farmaco, consentendo così di individuare il miglior trattamento terapeutico per ciascun profilo genetico. È inoltre probabile che la caratterizzazione genetica di gruppi di pazienti possa condurre all’identificazione di quei geni, o gruppi di geni, che determinano la suscettibilità di un individuo a una particolare patologia, favorendo così la messa a punto di test diagnostici predittivi e, in qualche caso, l’individuazione di bersagli proteici per lo sviluppo di nuovi farmaci. L’aspettativa è che le informazioni ottenute dalle ricerche sul genoma permettano nel medio/lungo termine di effettuare un salto qualitativo nella prevenzione, diagnosi e terapia di patologie che fino a ora sono risultate difficili da controllare. È necessario però considerare i rischi che potrebbero nascere da un’analisi farmacogenetica su larga scala. Anche se di norma non si tratta di un rischio ‘fisico’ per il paziente, si teme che la divulgazione indesiderata di informazioni riguardanti il patrimonio genetico dei singoli individui possa avere dannosi effetti sociali fino a condizionare le scelte individuali nella sfera professionale e familiare.